捐罕病检测器 北荣感谢扶轮社

【新唐人2012年6月6日讯】（中央社记者龙瑞云台北6日电）扶轮社今天捐赠台北荣民总医院检测分析罕见疾病基因的仪器，医师表示感谢，将免费提供罕病家族基因检测，同时也感慨健保制度应检讨。

1名50多岁妇人，罹患罕见脂肪代谢障碍遗传疾病“法布瑞氏症”，40年没有被检查出来，虽然从小学就有四肢疼痛问题，走路就像走针板一样灼热刺痛，多年来被误诊为维生素B群营养不足，还打多年营养针，最近接受基因遗传检验，才找出原因，并发现1家3代共6人罹病。

台北荣民总医院罕见疾病治疗中心主任牛道明表示，国内男性每1600人就有1人带有法布瑞氏症基因、每800名女性中就有1人带有基因，法布瑞氏症是国人发生率最高的罕见疾病。

牛道明表示，罕见疾病多为家族遗传性疾病，一人发病则全家族都需进行基因检测并追踪，即可早期发现早期治疗，延缓疾病进程，然而，检测费用贵且健保未给付，精密检验设备不足，并无法立即确诊。

牛道明表示，由于医疗费用及健保制度困难，投入罕见疾病有限，透过募款、产官学与研究计划支撑；现在将健保床配置提高到75%，医院财务面临问题，也不敢责难院方，咬牙与院方一同度过难关，若政府不正视面对，将出大问题。

扶轮社捐赠台北荣总一台“罕见疾病基因检测分析仪器－高通量即时萤光定量PRC系统”，牛道明表示，所有疾病与基因异常方面有关的疾病都可以用这台仪器检验，将免费提供罕病家族确实快速检测基因突变，希望能杜?世代遗传，有效提升人口素质。