【新唐人2013年05月14日讯】（中央社洛杉矶14日综合外电报导）美国女星安洁莉娜裘莉（Angelina Jolie）今天在“纽约时报”专栏投书说明，她因为带有遗传性BRCA1基因，让她的乳癌罹患风险增至87%，因此已选择进行双乳切除术。
BRCA1与BRCA2是与遗传性乳癌和卵巢癌有关的基因。遗传到这两种缺陷基因之一的女性，有较高的乳癌或卵巢癌罹患风险。遗传到缺陷基因的男性，可能有较高的摄护腺癌罹患风险。
美国科学新闻网站“每日科学”（Science Daily）4月报导，西班牙加泰隆尼亚肿瘤研究所（Catalan Institute of Oncology）与贝碧巨生物医学研究所（Bellvitge Biomedical Research Institute）的遗传癌症研究小组研究人员，对BRCA1基因的7种误义突变进行功能性与结构性研究，推断出这些突变中有3种突变会引起疾病，与罹患乳癌或卵巢癌的风险有关。
这篇研究报告刊登于“公共科学图书馆期刊”（PLoS One）。
分类出这3种突变，可以改善针对带有这些突变的患者与家属的遗传咨询，而且可以应用在个人化治疗上。
● BRCA1基因的突变
BRCA1基因突变让乳癌或卵巢癌罹患风险升高。带有这种基因突变的妇女，罹患乳癌的风险介于40%到90%间，罹患卵巢癌的风险则介于20%到70%间。
研究人员拉札罗（Conxi Lazaro）说，“现在我们知道BRCA1有很多基因突变，是明显的致病性突变、中性突变与序列多型性，但基因诊断研究也辨识出DNA序列中的变化，只是我们不知道其生物重要性。”
对研究人员来说，找出这些误义突变的生物效应，是“技术上挑战，不只是在乳癌，在整体基因诊断领域上也是。”
● 7种误义突变的研究
这项研究是以结构与功能观点，分析7种BRCA1基因突变。结构分析是一种理论计算分析，比较正常蛋白质的三维结构与分析中的变化。研究人员推断，在他们分析中的7种突变中，有3种修正了蛋白质结构。
研究人员说：“在功能性研究中，我们在试管中分析了BRCA1其中一个重要功能，也就是转录调控。”
研究人员从这项分析推断出，在生物重要性未知的7种突变中，有3种事实上是致病的，可以让临床医师对带有这些突变的患者与家属进行更佳遗传咨询，提供个人化癌症风险评估。
