跨國合作 發現罕病基因

【新唐人2012年9月12日訊】（中央社記者龍瑞雲台北12日電）台北榮總與陽明大學今天表示，發現「第22型小腦萎縮症」致病基因，與美國、日本、法國實驗室合作，成果登上國際期刑。

日劇「一公升的眼淚」、國片「帶一片風景走」與陸片「我的媽媽是爸爸」曾詮釋小腦萎縮症病友面對疾病的痛苦。

台北榮民總醫院神經內科主任宋秉文說，「小腦運動失調症」俗稱「小腦萎縮症」，患者會因為以小腦為主的神經系統退化而造成運動協調障礙，可分為「散發型」和「遺傳型」。

榮陽團隊10年前也領先國際，發現「第22型脊髓小腦運動失調症」，10年後成功利用「次世代DNA定序」技術，確認「第22型脊髓小腦運動失調症」的基因變異是發生在KCND3的鉀離子通道基因。

宋秉文說，這項發現可應用於產前或患者發病、出現症狀的早期篩檢，未來還能發展治療藥物。

宋秉文說，榮陽團隊有初步結果後，法國、美國、日本團隊也加入共同研究，證實法國人、美國的猶太人及日本人中都有類似的家族，同時荷蘭的另一個研究團隊也在小腦萎縮症家族中發現KCND3的基因變異。

榮陽團隊跨國研究成果在7月23日獲神經醫學頂尖學術期刊刊登，受到國際重視。