遺傳性腦退化 找到幫兇因子

【新唐人2012年2月22日訊】（中央社記者陳清芳台北22日電）陽明大學團隊發現，在亨丁頓舞蹈症、小腦萎縮症等顯性遺傳的腦退化病因中，轉錄延伸因子Spt4會對致病基因突變“踩油門”；理論上，如果能夠關掉“油門”，就能減輕病變。

論文作者之一、陽明大學博士生劉珈榮今天指出，已知這類腦退化疾病是基因突變所造成，陽明團隊率先發現，轉錄延伸因子Spt4與致病基因突變的危險關係，研究成果已申請多國專利，2月17日發表於頂尖期刊 《細胞（Cell）》上。

陽明大學費時8年，透過酵母菌進行遺傳篩選，從17萬顆酵母菌中逐一篩選，發現Spt4像是踩油門，會使致病基因突變更多、更活躍，再進一步以小鼠腦細胞做實驗，證實抑制Spt4，突變基因的表現會下降，腦細胞死亡的現象也會改善。

日劇《一公升的眼淚》與國片《帶一片風景走》，描述青壯年的患者發病後，逐漸喪失肌肉運動能力，最後衰弱而死。陽明大學的基礎研究，使這類疾病的成因更加清楚，研究團隊正進行動物試驗，目前還不到臨床醫療階段。

陽明大學生物化學暨分子生物研究所副教授鄭子豪表示，未來或許有機會研發新藥，以Spt4為藥物標靶，延後發病時間至中老年以後，讓患者黃金歲月不受遺傳性疾病的侵擾。