【新唐人2009年2月12日訊】（中央社記者郝雪卿台中市12日電）一名有碩士學歷的懷孕女性，家族中有 7人為輕中度智障，懷疑家族有遺傳疾病而尋求諮詢，台中榮總檢查發現個案家族中，確有遺傳疾病X染色體脆折症，所幸個案的基因為正常。
台中榮總優生保健科主任曾振志今天表示， X染色體脆折症目前已知是僅次於唐氏症，導致智力障礙的第二好發原因，唐氏症有95%並非遺傳因素所導致，而X染色體脆折症卻是一種遺傳疾病。此症的發生率在女性約1/2000至1/2500，在男性則約1/1000至1/1250。
曾振志指出，日前一名具有碩士學歷的32歲孕婦，當時懷孕7週，已育一女。由於個案有一名弟弟被確定為輕中度智能不足，想進一步知道弟弟的智能不足是否來自於遺傳，本身是否帶有此遺傳因子。
曾振志表示，個案由母親陪同，帶著弟弟前來尋求產前專業遺傳諮詢。詢問個案家族譜時，得知個案三姨媽的兩個兒子亦屬輕度智障，因此高度懷疑為家族性聯遺傳疾病，因而先抽血做個案及其母親、弟弟的染色體及X染色體脆折症的基因檢測。
檢查結果，曾振志說，個案正常，母親為FMR-1準突變基因攜帶者，而其弟弟則確診為X染色體脆折症患者，其FMR-1基因呈現甲基化之全突變。後續檢驗發現，個案的大妹正常，二妹則與媽媽一樣為準突變基因攜帶者。
個案也帶著四姨媽的兩個女兒前來就診，其中，大女兒高職畢業，在電子公司上班，平日只有在學習及反應上稍慢，現已懷孕11週。兩姐妹的基因檢測結果相同，都是FMR-1基因呈現甲基化之全突變，大女兒進一步羊水穿刺檢驗，發現胎兒是男生，幸運的是，FMR-1基因正常，未罹患X染色體脆折症。
曾振志指出，X染色體脆折症屬性聯遺傳模式，一般正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體。若有一個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性或具較輕微症狀，而男性則會因為缺乏保護，症狀一般較易表現，包括情緒、行為學習及語言上障礙，甚至顯現臉型瘦長、耳形扁大及睪丸過大等典型表徵。
曾振志呼籲，孕期中的婦女擔心腹中胎兒是否罹患遺傳疾病乃人之常情，透過詳細的產前遺傳諮詢及正確的家族譜圖，不但可以針對個案提供方向明確的產前遺傳診斷，也可以提供其他家族成員及下一代提早知道是否罹患遺傳疾病。
