新生兒篩檢法布瑞氏症 解開家族心臟病謎團

台北榮總遺傳諮詢中心從新生兒篩檢研究發現，每1600名新生兒，就有1人 是心臟型法布瑞氏症，極可能在中老年造成心臟病，呼 籲如果嬰兒帶有致病基因，爸爸和爺爺快去檢查。

陳太太喜獲麟兒，幾天後卻接到台北榮總通知兒子 是法布瑞氏症陽性，陳太太立刻帶兒子上醫院，也解開 陳家父執輩不明原因心肌肥大症的謎底，找到治療的方 法，掃除整個家族多年來的夢魘。

台北榮總鄭姓住院醫師看到陳家的實例，懷疑自己 心肌肥大的父親可能和法布瑞氏症有關，急忙帶父親去 篩檢，證實爸爸就是病例，鄭姓醫師很高興父親終於有 救，健保給付兩週一次新台幣18萬元的酵素藥物，讓鄭 爸爸免於心臟衰竭。

台北榮民總醫院兒童醫學部主治醫師牛道明今天指 出，目前台灣約有7000人不明原因心肌肥大，根據他的 研究，法布瑞氏症極可能是原因，他準備投稿至國外醫 學期刊。

他說，法布瑞氏症(Fabrydisease)是性聯遺傳的 罕見疾病，亦即女性可能帶因不發病，但是生下來的兒 子有帶因就會發病，患者孩提時代幾乎沒有症狀，等到 40歲過後，孩子自己當了爸爸、爺爺時，心臟開始肥大 ，有瓣膜閉鎖不全、心律不整、心絞痛，鬱血性心衰竭 、心肌梗塞等情形，嚴重時只有換心一途。

牛道明說，法布瑞氏症的成因是製造α-半乳糖甘 酵素的基因發生缺陷，以致無法代謝的脂質堆積在細胞 內的溶小體，進而引發心臟、腎臟、腦血管及神經病變 ，目前的解藥是酵素藥物治療。