【新唐人北京時間2025年12月21日訊】在癌症治療逐漸進入精準醫學時代的今天,許多病人仍會問醫生:「我還能用什麼藥?」過去,醫師的答案幾乎完全取決於癌症長在哪個器官。肺癌、胃癌、肝癌和膽管癌都有各自的治療路線。然而,在過去十年,一種新的醫學模式正在改變傳統邏輯,這就是Pan-Tumor(跨癌種)療法。
過去看「長在哪裡」 現在看「錯在哪裡」
跨癌種的意義並不是創造一種「萬用抗癌藥」,而是讓治療焦點從器官位置轉向癌症本質。能否使用特定藥物,不再看腫瘤來自哪裡,而是看它是否帶有某種可治療的分子弱點。
要找出這些弱點,最關鍵的方法就是採用新一代定序技術(NGS)進行基因檢測。因此,在跨癌種療法的時代,病人能否進入精準治療,取決於是否被檢測出具有特定基因變化。
美國知名精準醫學研究者尼古拉斯·J·肖克(Nicholas J. Schork)於2025年在《自然》(Nature)雜誌上發文指出:精準醫療的核心挑戰,不是缺乏藥物,而是難以確定哪些個體真正能從中受益。
這句話道出了核心:不是藥物不足,而是缺乏檢測,病人不知道自己是否符合資格。
什麼是基因檢測?為何是跨癌種療法的起點?
癌症基因檢測並不是許多人想像的查你的遺傳基因,也不是判斷你未來會不會得癌症。
癌症基因檢測多指新一代定序NGS,它的目的是分析癌細胞內部的基因變化。它幫助醫生了解癌症是因為什麼錯誤而失控,例如DNA修復系統是否失效、某些生長訊號是否卡在「永遠開啟」的狀態、或某些蛋白質是否異常表達。
這些分子改變就是癌症的「弱點」。而只有透過基因檢測,這些弱點才可能被發現。
檢測方式並不複雜,通常只需要手術或切片留下的組織,有時甚至只需抽一管血(即:液體切片)。整個流程對病人來說並不痛苦,卻可能決定一個病人的治療方向是否會產生巨大差異。
阻礙跨癌種療法普及的不是藥物 而是檢測鴻溝
儘管跨癌種療法看似先進,但現實情況是許多原本符合治療資格的病人,因為未接受檢測甚至不知道自己擁有治療機會。
多項大型研究顯示,在應接受新一代基因定序(NGS)檢測的癌症患者中,實際檢測率僅三到四成。原因包括保險保障不足、費用顧慮、對分子檢測陌生,或「越查越怕」的心理。
然而結果卻十分明確:沒有檢測,病人即被排除在可能有效的治療之外。
真實證據:所有成功治療都始於檢測
跨癌種的價值已被國際頂尖期刊一再證實。根據《臨床腫瘤學期刊》(Journal of Clinical Oncology)2020 年發表的 KEYNOTE-158 第二期研究,研究團隊評估 PD-1 免疫療法藥物帕博利珠單抗(pembrolizumab)在「非大腸直腸癌」且具高度微衛星不穩定/錯配修復缺陷(MSI-H/dMMR)的晚期實體腫瘤患者中的療效。結果顯示,只要腫瘤帶有高度微衛星不穩定(MSI-H),無論發生在胃、膽管、卵巢、子宮內膜或小腸,都可能從免疫療法中受益。
高度微衛星不穩定代表癌細胞的DNA修復系統嚴重失靈,是腫瘤的特定弱點。這是史上首個獲得美國食品藥物管理局(FDA)「跨癌種核准」的療法,其依據完全來自基因檢測發現MSI-H。
《柳葉刀》(The Lancet, 2020)發表的 FIGHT-202 研究,由加桑・阿布-阿爾法(Ghassan K. Abou-Alfa)主導,證實帶有 FGFR2 基因融合(FGFR2 fusion)的膽管癌患者可從Pemigatinib(一種新型標靶藥物)顯著受益。若無檢測,這群患者無法被辨識。
另一項跨癌種代表性研究發表於《新英格蘭醫學雜誌》(2018)。MSK癌症中心早期藥物開發科主任亞歷山大·德里隆(Alexander Drilon)發現,帶有NTRK基因融合(NTRK fusion)的腫瘤,不論來自神經系統、軟組織或消化道,對拉羅替尼(larotrectinib,一種口服標靶藥物)的反應率超過75%。
因此可以確定:所有跨癌種療法成功案例,都源自於患者被檢測出具有特定基因特徵。
隨著液體活檢精確度提升、AI分析普及以及檢測成本下降,基因檢測將在未來幾年成為癌症病人的標準檢查。屆時,尋找可治療突變將像驗血一樣普及。你無法決定癌症長在哪裡,但你可以選擇是否要了解它的本質。在跨癌種治療時代,這一步可能改變整個命運。
如何啟動基因檢測?
儘管跨癌種療法的價值已經確立,但許多病人仍困惑於如何將「檢測」轉化為「治療機會」。在跨癌種時代,基因檢測將不再是可選項,而是治療的起點。建議病人採取以下步驟,主動爭取精準治療的機會:
諮詢與溝通:立即與您的主治醫師討論,了解您的癌症類型是否屬於「應接受廣譜基因檢測(CGP)」的高潛力族群,並詢問是否有可用的跨癌種藥物機會。
檢測方式的選擇:詢問最合適的檢測樣本類型。通常醫師會優先使用手術或切片留下的組織樣本進行NGS,若組織樣本不足或無法取得,則可考慮液體切片(抽血)作為輔助或替代方案。
保險與費用釐清:由於NGS費用較高,務必向醫療機構或保險公司詢問檢測是否在醫療保險或健保給付範圍內。釐清費用問題是避免治療障礙的重要一步。
結果與後續藥物討論:基因檢測的報告可能包含多種突變,應與醫師討論報告中哪些突變屬於「可治療突變」,並共同制定後續的精準用藥或參與臨床試驗的策略。
作者簡介:朱緯擁有病理學博士學位,曾在美國國家衛生研究院(NIH)的國家癌症研究所(NCI)從事癌症基礎研究。之後進入製藥業,先後在輝瑞(Pfizer)、百時美施貴寶(Bristol Myers Squibb)等公司擔任醫學總監,負責腫瘤學和免疫學等領域的藥物臨床開發工作。
(責任編輯:劉明湘)