遗传性脑退化 找到帮凶因子

【新唐人2012年2月22日讯】（中央社记者陈清芳台北22日电）阳明大学团队发现，在亨丁顿舞蹈症、小脑萎缩症等显性遗传的脑退化病因中，转录延伸因子Spt4会对致病基因突变“踩油门”；理论上，如果能够关掉“油门”，就能减轻病变。

论文作者之一、阳明大学博士生刘珈荣今天指出，已知这类脑退化疾病是基因突变所造成，阳明团队率先发现，转录延伸因子Spt4与致病基因突变的危险关系，研究成果已申请多国专利，2月17日发表于顶尖期刊 《细胞（Cell）》上。

阳明大学费时8年，透过酵母菌进行遗传筛选，从17万颗酵母菌中逐一筛选，发现Spt4像是踩油门，会使致病基因突变更多、更活跃，再进一步以小鼠脑细胞做实验，证实抑制Spt4，突变基因的表现会下降，脑细胞死亡的现象也会改善。

日剧《一公升的眼泪》与国片《带一片风景走》，描述青壮年的患者发病后，逐渐丧失肌肉运动能力，最后衰弱而死。阳明大学的基础研究，使这类疾病的成因更加清楚，研究团队正进行动物试验，目前还不到临床医疗阶段。

阳明大学生物化学暨分子生物研究所副教授郑子豪表示，未来或许有机会研发新药，以Spt4为药物标靶，延后发病时间至中老年以后，让患者黄金岁月不受遗传性疾病的侵扰。