罕見基因突變 阿茲海默症線索

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【新唐人2012年11月16日訊】(中央社華盛頓15日法新電)科學家已經發現一種罕見的基因突變,這種基因突變似乎會讓罹患阿茲海默症的風險增為3倍。這項發現可為阿茲海默症的運作方式提供重要線索。

阿茲海默症是一種迄今仍無法治癒的疾病。

兩個獨立團隊的科學家碰巧發現相同結果,即TREM2基因的突變,在年長的阿茲海默症病患身上見到機率,是未診斷出阿茲海默症老人身上的3到4倍。TREM2基因能協助管理免疫系統反應。

這兩個獨立團隊的研究成果14日都發表於「新英格蘭醫學期刊」(New England Journal of Medicine)。

阿茲海默症的特徵是腦組織內的斑塊與糾結堆積。在正常身體內,免疫系統的炎性分子似乎能在斑塊與糾結成為問題前,清除這些累積下來的東西。

TREM2基因的功能是控制這些發炎反應,防止炎性分子損害健康組織。

不過,初步研究指出,突變會讓TREMS2基因過度運作,妨礙炎性分子做好份內工作。

倫敦大學學院(University College London)研究人員葛瑞羅(Rita Guerreiro)說:「雖然我們發現的基因突變非常罕見,這種突變對免疫系統的影響,明顯顯示這個系統可能是罹患阿茲海默症的關鍵因素。」葛瑞羅是其中一份研究報告的主筆。

這種突變只在不到1/200人身上發現,在阿茲海默症病患中,也不到1/50的人有,這意味光是這種突變,不太可能足以造成這種疾病。

環境加上遺傳因素,據信是造成罹患阿茲海默症的原因。

不過,研究人員說,找出此一基因以及其在阿茲海默症可能扮演的角色,是往正確方向邁出一步。(譯者:中央社張曉雯)

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