孕婦憂智障遺傳 檢查出母系帶準突變基因

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【新唐人2009年2月12日訊】(中央社記者郝雪卿台中市12日電)一名有碩士學歷的懷孕女性,家族中有 7人為輕中度智障,懷疑家族有遺傳疾病而尋求諮詢,台中榮總檢查發現個案家族中,確有遺傳疾病X染色體脆折症,所幸個案的基因為正常。

台中榮總優生保健科主任曾振志今天表示, X染色體脆折症目前已知是僅次於唐氏症,導致智力障礙的第二好發原因,唐氏症有95%並非遺傳因素所導致,而X染色體脆折症卻是一種遺傳疾病。此症的發生率在女性約1/2000至1/2500,在男性則約1/1000至1/1250。

曾振志指出,日前一名具有碩士學歷的32歲孕婦,當時懷孕7週,已育一女。由於個案有一名弟弟被確定為輕中度智能不足,想進一步知道弟弟的智能不足是否來自於遺傳,本身是否帶有此遺傳因子。

曾振志表示,個案由母親陪同,帶著弟弟前來尋求產前專業遺傳諮詢。詢問個案家族譜時,得知個案三姨媽的兩個兒子亦屬輕度智障,因此高度懷疑為家族性聯遺傳疾病,因而先抽血做個案及其母親、弟弟的染色體及X染色體脆折症的基因檢測。

檢查結果,曾振志說,個案正常,母親為FMR-1準突變基因攜帶者,而其弟弟則確診為X染色體脆折症患者,其FMR-1基因呈現甲基化之全突變。後續檢驗發現,個案的大妹正常,二妹則與媽媽一樣為準突變基因攜帶者。

個案也帶著四姨媽的兩個女兒前來就診,其中,大女兒高職畢業,在電子公司上班,平日只有在學習及反應上稍慢,現已懷孕11週。兩姐妹的基因檢測結果相同,都是FMR-1基因呈現甲基化之全突變,大女兒進一步羊水穿刺檢驗,發現胎兒是男生,幸運的是,FMR-1基因正常,未罹患X染色體脆折症。

曾振志指出,X染色體脆折症屬性聯遺傳模式,一般正常女性為XX染色體,男性則為XY染色體。若有一個X染色體異常,女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性或具較輕微症狀,而男性則會因為缺乏保護,症狀一般較易表現,包括情緒、行為學習及語言上障礙,甚至顯現臉型瘦長、耳形扁大及睪丸過大等典型表徵。

曾振志呼籲,孕期中的婦女擔心腹中胎兒是否罹患遺傳疾病乃人之常情,透過詳細的產前遺傳諮詢及正確的家族譜圖,不但可以針對個案提供方向明確的產前遺傳診斷,也可以提供其他家族成員及下一代提早知道是否罹患遺傳疾病。

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