胚胎基因诊断 摆脱遗传肌萎症

【新唐人2012年8月25日讯】（中央社台北25日电）白姓男子家族遗传腓骨肌萎缩症(CMT)，他决心摆脱家族宿命，让太太生健康的龙宝宝，胚胎着床前的基因诊断技术帮助他圆梦。

彰化基督教医院基因医学部主任陈明、开业妇产科试管婴儿中心医师蔡锋博等人，今天在台湾生殖医学会研讨会发表这个白姓夫妻的案例，如今白太太已顺利怀有23周的健康双胞胎。

陈明指出，今年31岁的白先生自从12岁发病后，小腿神经肌肉萎缩无力，走路跛脚，经常跌倒，家族中的奶奶、爸爸也罹病。今年2月白先生夫妻决定人工受精，取得7个胚胎，再筛选出不带病因的下一代。

医疗团队首先确认白先生家族罹患是遗传性腓骨肌萎缩症2E型，下一代有1/2概率会遗传到，接着找出致病基因突变位于8号染色体的p21处，以此做为基因晶片的标记，筛选剔除带病的胚胎后，再将正常胚胎植回白太太子宫内。

陈明表示，运用基因晶片进行胚胎着床前的基因诊断，技术日益成熟，已运用在海洋性贫血症、镰刀型贫血症等遗传疾病胚胎筛检，但用于筛检遗传性腓骨肌萎缩症，史无前例。